Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性性状

遗传适度粒细胞减低病病人(ITs)是一种以低粒细胞计数为特征的一般而言性疾病，可造成了出血激进。尽管对其遗传心理因素的研究课题赢取了一定进展，但近50%的家系适度粒细胞减低病病人病人的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常细胞核隐形粒细胞减低病病人的兄弟姐妹顺利完成遗传物质测序，在PTPRJDNA上检验出两个等位DNA功能性丧失适度突变。该DNA编码抗原样复合物乙酰磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在粒细胞和巨核细胞里大量表达。与预测现像原则上，两个先证者的PTPRJ mRNA和复合物都几乎仅仅缺失。为进一步研究课题PTPRJ缺陷在体内肾脏作用里的致病作用，研究课题人员选用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源DNA），造成了活体CD41+粒细胞的数量显著增加。而且，在体外，病人的巨核细胞的成熟和先证者的SDF1驱动的迁移、粒细胞前体过渡到大多受到影响。噩梦人巨核细胞系的PTPRJ可再现在病人巨核细胞里所观察到的功能性缺陷。该DNA由PTPRJ突变引起，表现为一种非综合症适度的粒细胞减低病病人，特征为自发适度出血、小粒细胞、粒细胞对GPVI激动剂水溶适度和convulxin的中间体受到影响。上述粒细胞功能性缺陷可归因于Src家系激酶的活化减低。综上所述，本研究课题说明了了一种最初IT过渡到方式以及PTPRJ在粒细胞降解里的基本作用。更早应是：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系罗斯医学（MedSci）原创编译，发表文章需许可权！